Rett bozukluğu yalnız kadınları etkileyen, X’e bağlı dominant geçtiği düşünülen, dejeneratif bir mental retardasyon sendromudur. Andreas Rett, 1966 yılında ciddi ilerleyici nörolojik yeti yitimi gösteren 22 genç kızda bu hastalığı tanımlamıştır. İletişim becerilerinde, motor davranışta ve sosyal işlevsellikteki bozukluklar 1,5 yaş civarında başlar. Ataksi, grimas, diş gıcırdatma ve konuşma yokluğu gibi otizm benzeri semptomlar sıktır. Çocuk uyandığında hiperventilasyon ve düzensiz solunum paterni tipiktir. Stereotipik el hareketleri, ellerde burma hareketi tipiktir. İlerleyici yürüyüş bozuklukları, skolyoz ve epilepsi nöbetleri oluşabilir. Orta çocukluk döneminde genellikle ağır spastisite de bulunur. Substantia nigrada dopaminerjik nigrostriatal sistemdeki anormallikler gösteren pigmentasyon azalması ve eşlik eden beyin atrofisi oluşur.